لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 14
ژن
ژندرمانی، روش اصلاح ژنهای معیوب و عامل بیماری است. این روش درمانی درحال حاضر در مرحله تحقیقاتی است و در این مرحله شیوههای مختلفی برای اصلاح ژن مورد مطالعه میباشد.مهمترین روش به این منظور قراردادن یک ژن سالم، در ژنوم بیمار است. ژن درمانی درحال حاضر در دنیا در مرحله تحقیقاتی میباشد و هنوز هیچ فرآورده مورد استفاده در ژن درمانی توسط اداره غذا و داروی آمریکا تایید نشده است. تحقیقات بالینی انجام شده نیز از موفقیت کمی برخوردار بوده است. اولین ژن درمانی در سال 1990 انجام شد که بر روی کودک 4 سالهای با بیماری نادر ژنتیکی نقص ایمنی شدید ترکیبی (SCID) انجام شد. این بیمار به دلیل دارا نبودن سیستم ایمنی طبیعی باید در محیط استریل نگهداری میشد و مرتب دوز بالای آنتی بیوتیک مصرف می کرد در بیمار مزبور گلبولهای سفید بیمار گرفته شد و سپس در آزمایشگاه رشد داده شد و ژن سالم به گلبولها وارد و دوباره به بیمار برگردانده شد. مطالعات بعدی نشان داد که سیستم ایمنی بیمار تقویت شده است و بیمار مجددا به زندگی عادی برگشت اما این روش درمانی یک درمان مادامالعمر نبود و بیمار مجبور به تکرار درمان در هر چند ماه بودهر چند این اولین آزمایش به روش ژندرمانی بسیار امیدوارکننده به نظر میرسید ولی واقعیت امر این است که به دلیل پیچیدگی بیولوژیکی بیش از حد ژندرمانی در انسان و نیز عدم شناخت کامل بسیاری از بیماریهای ژنتیکی امکان استفاده وسیع از ژندرمانی در انسان میسر نشده است. بحث دیگر بحث اخلاق پزشکی است و باید توجه داشت که ژن درمانی بر روی سلولهای سوماتیک (غیرجنسی) و سلولهای جنسی دو پدیده متفاوت است. اگر ژن درمانی بر روی سلولهای جنسی (germs cell) انجام شود، امکان انتقال آن به نسلهای بعدی نیز وجود دارد درحالیکه در ژن درمانی بر روی سلولهای غیرجنسی (Somatic cell) فقط شخص دریافتکننده ژن بهبود مییابد و ژن مورد نظر به نسلهای بعدی به ارث نخواهد رسید. بعضی افراد به هر گونه تغییر ژنتیکی در انسان معترض هستند بدون اینکه مزایای آن را در نظر بگیرند. بسیاری دیگر فقط ژن درمانی در سلولهای غیرجنسی (سوماتیک) را تایید میکنند ولی استفاده از ژندرمانی در سلولهای جنسی را نمیپذیرند. با این وجود تعدادی نیز بر این عقیدهاند که با وضع قوانین جدید میتوان از ژندرمانی در سلولهای جنسی نیز استفاده کرد. به طور کلی معیارهایی که باید برای انتخاب بیماری قابل درمان با ژندرمانی درنظر گرفت عبارتند از 1) بیماری غیرقابل علاج و کشنده باشد 2) سلولها، بافتها و یا اعضاء بیمار که توسط بیماری تحت تاثیر قرار گرفته به خوبی شناسایی شده باشند 3)ژن سالم مورد نظر که قرار است به سلول شخص بیمار وارد شود قبلا جداسازی و کلون شده باشد 4) ژن سالم قادر به ورود به تعداد زیادی سلول بافت مورد نظر باشد 5)ژن به طور مناسبی قابل بیان (express) باشد 6) روشهایی در دسترس باشد که بیخطر بودن آنها به اثبات رسیده باشد.بحثهای زیادی در تایید و یا رد ژندرمانی وجود دارد. مهمترین موردی که در تایید ژندرمانی مطرح است. امکان درمان بیماری غیرقابل علاج به روش ژندرمانی است و موارد زیر از دیگر موارد در تایید ژندرمانی هستند 1) ژن درمانی باعث درمان کامل بیماری میشود و فقط علائم را برطرف نمینماید 2) ژن درمانی در سلولهای جنسی ممکن است تنها وسیله برای درمان بعضی از بیماریهای ژنتیکی باشد 3) با جلوگیری از انتقال ژن معیوب به نسلهای بعدی، درمان نسلهای بعدی لازم نخواهد بود چرا که بیماری به آنها از والدین درمان شده با ژندرمانی به ارث نرسیده است.مواردی که در رد ژن درمانی مطرح میشوند بیشتر مبتنی بر این سوىال است که آیا میتوان بیناستفاده درست و نادرست از روشهای اصلاح ژنتیکی تمایز قائل شد و آیا امکان سوءاستفاده بالقوه از این تکنولوژی باید محققین را از تحقیق بیشتر بر روی این روش باز دارد. بعضی افراد نیز بر این نکته تاکید دارند که پیگیری بیمار در تحقیقات بالینی بلند مدت بسیار مشکل است. بیمار تحت درمان با ژندرمانی باید برای دهها سال تحت نظر باشد تا بتوان از اثرات ژندرمانی در نسلهای بعدی مطلع شد. بعضی نیز بر این عقیدهاند که اطفال به علت سن پایین قادر به تصمیمگیری درباره ژندرمانی نیستند و مزایا ومعایب آن را به درستی درک نمیکنند. به طور خلاصه مواردی که در رد ژندرمانی در سلولهای جنسی مطرح هست شامل 1) فقدان اطلاعات علمی کافی و خطرات بالینی زیاد آن و نیز ناشناخته بودن اثرات طولانی مدت این نوع درمان 2) چنین آزمایشاتی ممکن است در نهایت منجر به تشویق سایر محققین به کار بر روی تغییر ژنتیکی در افرادی که بیمار نمیباشند شود 3) به دلیل آنکه ژندرمانی در سلولهای جنسی مستلزم استفاده از جنین است و در نتیجه بر روی نوزاد متولد شده تاثیرگذار است لذا این چنین تحقیقی منجر به تولید پروژههای تحقیقاتی خواهد شد که شخص (جنین پس از تولد) بدون موافقت قبلی مورد آزمایش قرار گرفته است 4) هزینه بالای ژندرمانیبه طور خلاصه میتوان درآینده شاهد درمان تعدادی از بیماریهای ژنتیکی و یا سرطانها به روش ژن درمانی بود که قطعا انقلابی در علم پزشکی خواهد بود و راه را برای درمان بسیاری از بیماریها باز
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 62
ژن
پس از آنکه اسیدهای نوکلئیک بوجود آمدند، احتمال میرود که پیدایش جانداران جدید با سرعت بسیار زیادتری انجام گرفته باشد. این شتاب عظیم را ژنها ، که القاب کنونی اسیدهای نوکلئیک هستند امکانپذیر ساختهاند. اکنون جانداران بر طبق دستورالعملهایی که ژنهایشان فراهم میآورند، به تولید مثل میپردازند و به سبب اینکه نسلهای متوالی جانداران ، ژنها را به ارث میبرند. پدید آمدن یک جاندار جدید به صورت فرایندی کنترل شده و غیر تصادفی درآمده است. آنچه جاندار به ارث میبرد تا حد زیادی بقای او را تعیین میکند، بنابراین وراثت از نظر سازگاری جانداران حائز اهمیت است.اما چیزی که جانداران به ارث میبرند، ماهیچه نیرومند ، برگ سبز ، خون قرمز یا مانند آن نیست، بلکه ژنها و دیگر محتویات سلولهای زاینده است. سپس در فردی که از این سلولها ناشی میشود، صفات قابل رویت تحت نظارت ژنهایی که به ارث برده است، پدید میآید. محصول این گونه وراثت موجود زنده منحصر به فردی است که در بعضی از صفات کلی خود به والدینش شباهت دارد و در بسیاری از صفات جزئی با آنها تفاوت دارد. اگر این تفاوتها کشنده نباشند یا سبب عدم باروری نشوند، جاندار حاصل میتواند زنده بماند و ژنهای خود را به نسلهای بعدی انتقال دهد.
«ویلیام هاروی» ، در سال 1651 ، این نظریه را بیان کرد که تمام موجودات زنده از جمله ، انسان ، از تخم بوجود آمدهاند و اسپرم فقط فرایند تولید مثل نقش دارد. هاروی همچنین تئوری اپیژنز را ارئه داد که طبق این تئوری در مرحله رشد جنینی ، ارگانها و ساختمانهای جدیدی از ماده زنده تمایز نیافته ، بوجود میآید. پژوهشهای جدید درباره وراثت بوسیله گرگور مندل که کشیشی اتریشی بود، در نیمه دوم قرن 19 آغاز شد. وی دو قانون مهم را کشف کرد که همه پیشرفتهای بعدی علم وراثت بر پایه آنها بنا نهاده شده است.
ژن به عنوان یک واحد عملکردی
تمام نوکلئوتیدها در DNA ، گهگاه دستخوش دگرگونیهایی میشوند که جهش (Mutation) نام دارد. پس از هر جهش ، ژن جهش یافته (Mutant) به جای ژن اولیه به سلولهای فرزند انتقال مییابد و به ارث برده میشود. DNA جهش یافته ، آنگاه صفات تازهای بوجود میآورد که ارثی هستند. ژنهایی که جز ژنهای ساختمانی هستند، مسئول ساختن زنجیرههای پلی پپتیدی هستند.اگر جهشی در یکی از این ژنها ، روی دهد، مجموعه صفات و ویژگیهایی که ژن جهش یافته مسئول بخش کوچکی از آن میباشد، بطور مستقیم یا غیر مستقیم ، تحت تاثیر قرار خواهند گرفت و از آنجایی که بیشتر پروتئینها نقش آنزیمی بر عهده دارند، این جهش بر واکنشهایی که آنزیم مربوطه در آن دخالت دارد، اثر میگذارد. ژنهای دیگر که نقش تنظیم کننده دارند، فعالیت ژنهای دیگری را کنترل میکنند و جهش در این ژنها بر کنترل ژنهای ساختمانی اثر میگذارد. DNA هر موجود از تعدادی ژنهای مختلف تشکیل شده است.در هنگام رشد ، هر ژن دقیقا ژن همانند خود را پدید میآورد. هنگامی که یک ژن جهش مییابد، ژن جهش یافته در تقسیمات بعدی سلول ، ژنهای جهش یافته همانند خود را بوجود میآورد و اگر این ژن یک ژن ساختمانی باشد، جهش منجر به تولید پروتئین جهش یافته میگردد. ژن جهش یافته و ژن اولیه نسبت بهم آللومورف (Allelomorph) نامیده میشوند.
ژن و کروموزوم
یاختههای یک گیاه یا یک جانور دارای تعداد معینی کروموزوم است که ویژه آن گونه گیاهی یا جانوری میباشد و تعداد این کروموزومها در همه یاختههای آن فرد پایدار و یکسان است. بنابراین همه یاختههای یک فرد دارای مجموعههای ژنی یکسانی میباشند، مثلا در مگس سرکه در حدود 10 هزار ژن شناخته شده است. افراد مختلف یک گونه دارای آللهای متفاوت یک ژن در سلولهای خود میباشند. در هر کروموزوم ، ژنها بطور خطی قرار گرفتهاند و نظام آنها پایدار و ثابت است. جایگاه ثابت هر ژن در کروموزوم که ویژه آن ژن است، لوکوس (Locus) نامیده میشود.دو ژن آلل نمیتوانند بطور همزمان در یک جایگاه وجود داشته باشند و در یک زمان هر جایگاه میتواند پذیرایی تنها یکی از ژنهای آلل باشد. برخی از ژنها به ویژه ژنهایی که در ساختن RNA دخالت دارند، چندین بار در یک مجموعه کروموزومی تکرار میشوند. در پدیده میتوز ، پیش از تقسیم هسته ، ژنها و در نتیجه کرومزومها، دو برابر شدهاند و هر یک از دو یاخته حاصل از تقسیم ، یکی از مجموعههای کروموزومی را دریافت میکند و از اینرو مجموعههای کروموزومی دو سلول دقیقا یکسان خواهد بود.
ژن و گوناگونی افراد
در یاختههای بدنی گیاهان و جانوران کروموزومها به صورت جفت وجود دارند و از نظر ظاهری یکسان میباشند (به جز کروموزومهای جنسی). در هر لنگه از یک جفت کروموزوم ، نظام جایگاههای ژنی ، همانند