تحقیق درمورد؛ بیماری تالاسمی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 14

بیماری تالاسمی

تالاسمی یک بیماری واحد نمی‌باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم‌خونی‌های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد.

● مقدمه

تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم‌خونی گفته می‌شود. اولین بار در سال ۱۹۲۵ یک متخصص اطفال به نام توماس کولی (Thomas Cooley) در شهر ریتروت آن را شناخت و به دیگران معرفی کرد.

تالاسمی یک بیماری واحد نمی‌باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم‌خونی‌های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. امروزه مشخص شده که انواع خفیف تالاسمی جزء شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می‌باشد.

اگر هر دو دوالدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خلی مراتب باشند. اما برعکس این بیماری حداکثر آزاد خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند.

● کم‌خونی چیست؟

بعضی اشخاص مقدار هموگلوبین خونشان کم است، اینها دچار کم‌خونی هستند. کم‌خونی به انواع مختلفی وجود دارد. شایع‌ترین نوع آن کم‌خونی به علت کمبود آهن است. این حالت وقتی اتفاق می‌افتد که شخص هموگلوبین کافی ندارد زیرا به اندازه کافی غذاهای حاوی آهن نمی‌خورد، تالاسمی ماژور یک نوع متفاوت کم‌خونی است. در اینجا هم کم‌خونی به علت نداشتن هموگلوبین کافی است، اما هیچ ربطی به آهن دریافتی از راه غذا ندارد، این بیماری یک اختلال خونی ارثی است.

● تالاسمی مینور (خفیف)

اشخاص با خصیصه تلاسمی مینور دارای تالاسمی هستند ولی بیمار نیستند. این اشخاص مطلقاً سالم و طبیعی هستند، بعضی از آنها ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشند.

بیشتر کسانی که حامل خصیصه تلاسمی هستند نمی‌دانند که ناقل ژن تالاسمی مینور هستند. فقط وقتی از آن مطلع می‌شوند که خونشان را آزمایش کنند و یا صاحب یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

گلبولهای قرمز خون اشخاصی کا تالاسمی مینور دارند کوچکتر از حد معمول است.

در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یک نوع هموگلوبین که هموگلوبین A۲ نامیده می‌شود مختصری بیشتر از معمول وجود دارد. خصیصه تالاسمی مینور در موقع تولد وجود دارد که در تمام طول زندگی باقی می‌ماند. ممکن است توسط والدین به کودکان منتقل شود، یعنی ارثی است.

● داشتن تالاسمی مینور (خفیف) چه اهمیتی دارد؟

دانستن این‌که خصیصه تالاسمی مینور دارید مهم است، زیرا گاهی ممکن است اشخاصی که خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند که اختلال خونی شدیدی است.

● چگونه می‌توان به داشتن خصیصه تالاسمی مینور پی برد؟

باید یک آزمایش خون مخصوص به عمل آورد. پزشکان می‌توانند با سنجش اندازه گلبول‌های قرمز و مقدار هموگلوبین A۲ خون این مطلب را دریابند.

●تا لاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور یک نوع کم‌خونی شدید ارثی است. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نمی‌توانند به طور کافی هموگلوبین درست کنند. از این رو مغز استخوان آنها نمی‌تواند گلبول قرمز طبیعی به وجود آورد، گلبول قرمزی که تولید می‌شود تقریباً خالی هستند.

کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد طبیعی هستند، ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار کمخونی می‌شوند، رنگشان پریده است، خوب نمی‌خوابند، نمی‌خواهند غذا بخورند و ممکن است دچار تهوع گردند. اگر کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور درمان نشوند زندگی سختی خواهند داشت و معمولاً بین یکسالگی تا هشت سالگی چنانچه خون دریافت ننمایند، از بین می‌روند.

●خصیصه تالاسمی چگونه از والدین به کودکان منتقل می‌شود؟

اجازه بدهید سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهیم.

▪اگر هیچکدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمی نباشند، امکان انتقال خصیصه تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور به کودکان خود را ندارند. در این صورت همه فرزندانشان خون طبیعی خواهند داشت. به این شکل‌ها توجه کنید.

هیچ‌یک از فرزندان خصیصه تالاسمی مینور (ناقل) یا ماژور را نخواهند داشت.

▪ گر یکی از والدین ناقل مینور باشد و دیگری حامل این ژن نباشد احتمال یک از دو (پنجاه درصد) وجود دارد که فرزندان دارای ژن ناقل تالاسمی مینور شوند و به به همین دلیل هیچیک از آنان تالاسمی ماژور نخواهد شد. به شکل توجه کنید. هیچکدام از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند داشت.

▪ در هر دو والدین حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممکن است تالاسمی مینور داشته باشند یا خونشان کاملاً طبیعی باشد و یا ممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

در هربار حاملگی یک‌چهارم (۲۵ درصد) شانس وجود دارد که کودک دارای خون طبیعی باشد و دوچهارم (۵۰ درصد) احتمال دارد که کودک دارای خصیصه تالاسمی متولد شود و یک چهارم (۲۵

دانلود تحقیق درباره ی گلوتاتیون، کاتالاز و مالون دی آلدهید در بیماران 18ص

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 18

گلوتاتیون، کاتالاز و مالون دی آلدهید در بیماران - تالاسمی ماژور

خلاصه (Abstract): در اختلالات همولیتیکی مانند تالاسمی، تغییر در تعادل آنتی اکسیدانت/پراکسیدانت باعث حساسیت ترکیبات سلولی نسبت به اکسیداسیون می شود. در - تالاسمی، کاهش یا نقص در بیوسنتز زنجریره - گلوبین منجر به تجمع زنجیره های - گلوبین جفت نشده و رسوب آنها در اریتروسیت ها می شود. این گلبولهای قرمز در در طحال بدام افتاده و همولیز می شوند و آهن آنها آزاد می گردد. علاوه بر این گرانباری ثانویه آهن (Secondary iron overload) که در اثر تزریق خونهای متوالی در این بیماران بوجود می آید زمینه را برای تشکیل رادیکال آزاد و ایجاد استرس اکسیداتیو و آسیب بافتی فراهم می کند. در این مطالعه پارامترهای مانند GSH، Catalase، MDA، آهن، فریتین، SGOT، SGPT، ALP و LDH در دو گروه بیماران - تالاسمی ماژور و کنترل آنها اندازه گیری شد. نتایج بدست آمده نشان می دهد که اختلاف معنی داری (P

واژه های کلیدی (key words): بتا-تالاسمی ماژور، گلوتاتیون – کاتالاز – مالون دی آلدهید.

ویتامین E و استرس اکسیداتیو در - تالاسمی ماژور

خلاصه (Abstract): در سندروم های - تالاسمی، کاهش یا نقص در بیوسنتز زنجیره - گلوبین، منجر به تجمع زنجیره های - گلوبین جفت نشده در RBC می شود. علاوه بر این، گرانباری آهن (iron overload) در بیماران - تالاسمی باعث ایجاد رادیکال آزاد، بهم خوردن تعادل آنتی اکسیدانت / پراکسیدانت و در نهایت آسیب پراکسیداتیو بافتی می شود. هدف از این مطالعه تعیین تأثیر استرس اکسیداتیو برروی سطح Vit E در این بیماران میباشد. در این مطالعه پارامترهایی مانند، Vit E، MDA، Fe2+، Ferritin، SGOT، SGPT، ALP و LDH در گروه بیماران - تالاسمی ماژور و کنترل آنها اندازه گیری شد و نتایج نشان داد که اختلاف معنی داری (P

واژه های کلیدی: بتا – تالاسمی ماژور – ویتامین E، مالون دی آلدهید، استرس اکسیداتیو

مقدمه: سندرومهای - تالاسمی جزء شایعترین آنمی های همولیتیک مزمن وراثتی می باشند که به علت نقص در سنتز زنجیره - گلوبین بوجود می آیند. شدت عدم تعادل بین زنجیره های گلوبین، فنوتیپ های مختلفی از تالاسمی را بروز می دهد. نقص یا کاهش در بیوسنتز - گلوبین باعث تجمع زنجیره های - گلوبین جفت نشده در RBC می شود و این حالت باعث الکتروفورز غیرمؤثر می گردد. مطالعات اخیر نشان داده است که هرگونه عدم تعادل بین زنجیره‌های و - گلوبین، نقش مهمی در ایجاد استرس اکسیداتیو بازی می کند (1).

در بیماران - تالاسمی ماژور به دلیل تزریق خونهای مکرر و متوالی و افزایش جذب آهن (تا حدی به علت اریتروپوئز غیر مؤثر) گرانباری آهن (iron overload) بوجود می آید و از آنجا که بدن فاقد راه فیزیولوژیک برای دفع آهن می باشد، هرگونه افزایش مستمر آهن ممکن است به تجمع آن منتهی گردد (2).

آهن نقش مهمی در تولید رادیکالهای فعال اکسیژن (ROS) دارد. چرخه اکسیداسیون / احیاء آن در حقیقت واکنش فنتون را تقویت می کند. واکنش

دانلود تحقیق درباره ی تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره 15 ص

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 17

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بوجود می‌آید.

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

·              تالاسمی آلفا

        افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود 4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.

مرحله حامل خاموش

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.

به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.

Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ )

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

 در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

 در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.

Hemozygous H- Constant Spring  ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.

     هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ)

 در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.

 تالاسمی بتا

  در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می شود.

دانلود تحقیق درباره ی تالاسمی 18 ص

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 21

تالاسمى چیست ؟

تالاسمى نام گروهى از اختلالات خونى ژنتیک است. براى این که بفهمیم، تالاسمى چگونه بر روى بدن تأثیر مى گذارد بهتر است ابتدا در مورد چگونگى ساخته شدن خون، اطلاعات مختصرى کسب کنیم. هموگلوبین که مسئولیت حمل اکسیژن را بر عهده دارد جزیى از سلول هاى قرمز خون است. این ترکیب از 2 پروتئین متفاوت به نام هاى آلفا و بتا تشکیل شده است. اگر بدن هر کدام از این پروتئین ها را به قدر کافى تولید نکند، سلول هاى قرمز خونى درست عمل نکرده و نمى توانند به قدر کافى اکسیژن حمل کنند. در نتیجه این امر، کم خونى از دوران کودکى آغاز شده و تا پایان زندگى ادامه مى یابد. از آنجایى که تالاسمى داراى انواع مختلفى است و هر کدام از آنها تأثیرات به خصوصى را بر روى بدن مى گذارند، شناخت تفاوت هاى هر کدام از انواع تالاسمى اهمیت خاصى مى یابد.

تالاسمى نوع آلفا

افرادى که هموگلوبین آنها به قدر کافى پروتئین آلفا تولید نمى کند، به تالاسمى آلفا مبتلا هستند. این اختلال خونى بیشتر در مناطق آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیاى جنوبى، جنوب چین و ندرتاً در مناطق مدیترانه اى مشاهده مى شود.

چهار نوع تالاسمى آلفا وجود دارد که به ترتیب تأثیرات خفیف تا شدیدى بر روى بدن مى گذارند:

- حالت حمل کننده غیرفعال : این نوع از تالاسمى مشکلى براى سلامت افراد ایجاد نمى کند زیرا کمبود پروتئین آلفا آنقدر جزیى است که هموگلوبین فعالیت خود را به درستى انجام مى دهد. این نوع تالاسمى به این دلیل «حمل کننده غیرفعال» نامیده مى شود که کشف و اطلاع از چگونگى آن بسیار دشوار است.

- تالاسمى مداوم برگشت پذیر: این تالاسمى نوع غیرعادى «حالت حمل کننده غیرفعال» است که به علت جهش پروتئین آلفاى هموگلوبین به وجود مى آید. این نام بعد از کشف این نوع تالاسمى در منطقه اى از جامائیکا در نظر گرفته شد. معمولاً این نوع تالاسمى به تنهایى نمى تواند مشکلى براى سلامتى ایجاد کند.

- تالاسمى آلفاى خفیف: در این نوع از تالاسمى کمبود پروتئین آلفا شدیدتر است. افراد مبتلا سلول هاى قرمز خونى کوچکتر و کم خونى خفیفى (MILD ANEMI) دارند. اگرچه در بعضى از موارد نیز بیماران فاقد علائم خاصى هستند.

 پزشکان اغلب تالاسمى آلفاى خفیف را با کم خونى فقر آهن اشتباه گرفته و جایگزین هاى آهن دار را تجویز مى کنند که هیچ تأثیرى بر کم خونى ناشى از تالاسمى آلفاى خفیف ندارد.

- بیمارى هموگلوبین : کمبود پروتئین آلفا در این نوع از تالاسمى بسیار شدیدتر است به طورى که باعث کم خونى شدید و مشکلات جدى در سلامت فرد مى شود. مشکلاتى مانند: بزرگى بیش از حد طحال، تغییر شکل استخوان ها و خستگى. این نوع تالاسمى به این خاطر بیمارى هموگلوبین نامیده مى شود که سلول هاى قرمز خونى را خراب کرده و عملکردشان را دچار اختلال مى کند.

- تالاسمى مداوم برگشت پذیر نوعH : این نوع از تالاسمى تشدید شده مورد قبلى است. افراد مبتلا از کم خونى شدید و مشکلات فراوان ناشى از بزرگ شدگى طحال و عفونت ویروسى رنج مى برند.

- تالاسمى مداوم برگشت پذیر هوموزیگس : این تالاسمى نوعى از تالاسمى مداوم برگشت پذیر نوع H است. البته مى توان گفت از آن خفیف تر بوده و بیشتر شبیه تالاسمى نوع بیمارى هموگلوبین است.

- تالاسمى آلفاى ماژور: در این حالت هیچ ژنى مربوط به پروتئین آلفا در DNA فرد وجود ندارد. در این صورت هموگلوبین هاى نابهنجارى موجود است. افراد داراى این مشکل قبل از تولد و یا مدت بسیار کوتاهى پس از آن مى میرند. در موارد بسیار نادر امکان تشخیص این مشکل قبل از تولد امکان پذیر است.

تالاسمى نوع بتا

افرادى که هموگلوبین آنها به قدر کافى پروتئین بتا تولید نمى کند، مبتلا به تالاسمى نوع بتا هستند. این تالاسمى در مناطقى چون ایتالیا، یونان، شبه جزیره عربستان، ایران، آفریقا، آسیاى جنوبى و جنوب چین وجود دارد. سه نوع تالاسمى نوع بتا وجود دارد که به ترتیب تأثیرات خفیف تا شدیدى را بر روى سلامت بدن مى گذارند:

دانلود تحقیق درباره ی تاثیر گرانباری تالاسمی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 16

خلاصه (Abstract): در اختلالات همولیتیکی مانند تالاسمی، تغییر در تعادل آنتی اکسیدانت/پراکسیدانت باعث حساسیت ترکیبات سلولی نسبت به اکسیداسیون می شود. در - تالاسمی، کاهش یا نقص در بیوسنتز زنجریره - گلوبین منجر به تجمع زنجیره های - گلوبین جفت نشده و رسوب آنها در اریتروسیت ها می شود. این گلبولهای قرمز در در طحال بدام افتاده و همولیز می شوند و آهن آنها آزاد می گردد. علاوه بر این گرانباری ثانویه آهن (Secondary iron overload) که در اثر تزریق خونهای متوالی در این بیماران بوجود می آید زمینه را برای تشکیل رادیکال آزاد و ایجاد استرس اکسیداتیو و آسیب بافتی فراهم می کند. در این مطالعه پارامترهای مانند GSH، Catalase، MDA، آهن، فریتین، SGOT، SGPT، ALP و LDH در دو گروه بیماران - تالاسمی ماژور و کنترل آنها اندازه گیری شد. نتایج بدست آمده نشان می دهد که اختلاف معنی داری (P