دانلود پاورپوینت اختلالات داسی - 18 اسلاید

¢جهش در ژن تولید کننده β گلوبین : تیمین جایگزین آدنین می شود.¢در زنجیره :β والین جایگزین اسید گلوتامیک می شود (val               glu  β6 )¢ کاهش حلالیت هموگلوبین و پلیمریزه شدن آن در شرایط هیپوکسی می شود.¢در حالت اکسیژنه   Hb Sبصورت محلول و طبیعی است.¢¢¢حملات vaso-occlusive  : دوره هایی از درد استخوان، مفصل و شکم . نکروز استخوان و استئومیلیت سالمونلایی.¢ناتوانی در تغلیظ ادرار/ هماچوری/ نقص کلیوی در 5-20% بالغین¢سندرم حاد سینه: 40% بیماران¢بحران آپلاستیک: به علت عفونت با پاروو ویروس B19 / داروهای توکسیک/ کمبود اسید فولیک ¢تشخیص :

خون محیطی : آنمی نرموکروم  نرموسیتیک/ تارگت سل / سلولهای داسی/ گلبول های قرمز هسته دار/ هاول ژولی بادی و پاپن هایمر بادی  نوتروفیلی و ترومبوسیتوز دیده می شود.

مغز استخوان: هایپر پلازی نرموبلاستیک

 توزیع غیر یکنواخت هموگلوبین F

Hb S با هموگلوبین های D وG  در pH    قلیایی حرکت یکسانی دارد. اما در pH  اسیدی جدا شده و آزمون داسی آن مثبت است.

¢¢در حالت اکسیژنه تمایل به تشکیل کریستال دارد و در حالت داکسیژنه حل می شود و احتمال انسداد عروق را کاهش می دهد¢در اثر برهم کنش بین هموگلوبین ناهنجار با غشای گلبول قرمز ، سلول دهیدراته می شود(  MCHCافزایش می یابد) در نتیجه انعطاف پذیری سلول کاهش یافته و در طحال تخریب می شود( اسپلنومگالی وجود دارد).¢آنمی در اثر تمایل پایین هموگلوبین به اکسیژن رخ می دهد.¢بیماری  Hb C (هموزیگوت)¢آنمی همولیتیک / یرقان¢تارگت سل و میکرواسفرسایت و پلی کرومازی در خون محیطی ¢کریستال های شش ضلعی یا سیگاری شکل بویژه پس از اسپلنکتومی یا دیر خشک شدن لام مشاهده می شود.¢¢¢¢¢¢¢¢                      بین 15 تا 100% الیپتوسیت وجود دارد که دارای هاله مرکزی هستند

اما برخی از آنها فاقد هاله مرکزی بوده rod  shape elliptocyte)   ) که در عفونت ها دیده می شوند.

اکثرا غیر آنمیک هستند و در گروه اندکی همولیز دیده می شود.

در زیر گروهی از HE که در سیاهپوستان شایع است نوزاد مبتلا پویکیلوسیتوز متوسط و قطعه قطعه شدن گلبول های قرمز و آنمی همولیتیک گذرا را نشان می دهند. تمایل کم Hb F  به  2,3 DPG  باعث افزایش2,3 DPG    آزاد  می شود که اثر ناپایدار کننده روی بر هم کنش اسپکترین، باند 4/1 و اکتین دارد.

 آنمی همولیتیک مادرزادی شدید/ میکروسیتوز / پویکیلوسیتوز و قطعه قطعه شدن گلبول ها / اتوزوم مغلوب و در سیاه پوستان شایع است/ این گلبول ها در 46-45 درجه سانتیگراد قطعه قطعه می شوند. دو موتاسیون در بروز آن نقش دارند: